Das Institut für Humangenetik gliedert sich in folgende drei Arbeitsbereiche:

1. Genetische Beratungsstelle für ambulante Patienten und Konsilardienste für stationäre Patienten
2. Molekulargenetisches Labor für Gendiagnostik und molekulargenetische Forschung
3. Zytogenetisches Labor mit prä-, postnatalem und tumorzytogenetischem Bereich

In der Lehre beteiligt sich das Institut für Humangenetik am Curriculum für Studierende der Medizinischen Fakultät der Otto-von-Guericke Universität Magdeburg  und bietet zusätzlich verschiedene fakultative Lehrveranstaltungen an.

Das Institut ist ferner an Lehrveranstaltungen der Master-Studiengänge „Immunologie“ und „Integrative Neuroscience“ beteiligt.